Você já ouviu falar em Síndrome de Edwards? A doença proveniente de uma má formação, atinge cerca cerca de 1 bebê a cada 6000 nascimentos vivos a 1 bebê a cada 8000 nascimentos vivos no mundo todo. Mesmo que com incidência relativamente baixa e considerada rara, ter consciência da doença é essencial na hora de fazer o acompanhamento pré-natal.
Leia abaixo a história da síndrome, sua causa e o tratamento.
Bebê na cadeira com a boca toda branca – Foto: Freepik
A descoberta da Síndrome de Edwards e como ela funciona
Descoberta em 1960 pelo geneticista britânico John H. Edwards, a síndrome se dá por causa de uma trissomia do cromossomo 18. Em uma condição saudável, o mesmo cromossomo carrega duas cópias de si, porém, a síndrome aumenta esse número para três. A alteração acontece por uma falta de separação dele durante a meiose II e pode ser considerada parcial, completa ou aleatória.
A incidência da doença é maior em meninas, mas não existem estudos que indicam uma predisposição por gênero à anomalia. Ou seja, ambos os sexos são vulneráveis à má formação.
O que significa a trissomia parcial, completa e aleatória
Síndrome de Edwards: Divisão celular ao microscópio. Foto: Freepik
As três categorias da síndrome não têm diferença de gravidade, todas prejudicam a qualidade de vida de alguma maneira, exigem tratamento e apresentam padrões sintomáticos. Entenda o que significa cada uma:
Completa: mais comum e dominadora de cerca de 95% dos casos diagnosticados, a trissomia completa significa que o cromossomo extra está presente em todas as células do corpo da criança. Nesse tipo, não há registros de hereditariedade nem descuidos durante a gravidez que possam levar ao acontecimento.
Aleatória: rara, a trissomia aleatória significa que o cromossomo extra está presente em algumas, mas não todas as células do corpo. Não tem registro hereditário, acontece de maneira completamente aleatória durante a divisão celular e é conhecida como “mosaico”.
Parcial: a mais rara dos três tipos, ela ocorre quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Ele pode se apegar a outro cromossomo antes ou após a concepção, ou seja, o portador da trissomia parcial tem as duas cópias “padrão” do cromossomo 18 e mais uma pedaço extra do material. Nesses casos, a causa pode ser hereditária.
As causas da Síndrome de Edwards
Com exceção da trissomia completa, o problema genético acontece de forma completamente aleatória durante a multiplicação celular. Entretanto, alguns fatores de riscos podem contribuir para a probabilidade da disfunção, como gestantes com mais de 35 anos. Em termos mais técnicos, os 23 cromossomas do pai se juntam com os 23 da mãe, o que resultaria normalmente num bebê com 46 cromossomas em cada célula. Porém, na hora da divisão dessas células, ocorre a não-disjunção meiótica no cromossoma 18, resultando em uma criança com 47 cromossomas por célula.
A análise clínica se assemelha com a causa da Síndrome de Down. Só que se diferencia da Síndrome de Edwards por causa do cromossomo afetado. No Down é o de número 23, enquanto em Edwards é no 18. Ainda há uma terceira condição parecida, quando a triplicidade atinge o cromossoma de número 13, sendo nomeada de Síndrome de Patau.
As principais características e sintomas observados em portadores
Médico pediatra examina bebê. Foto: Freepik
Cada paciente pode apresentar um quadro diferente, sem uma padronização exata de sintomas ou empecilhos à saúde. Dentre eles estão desde defeitos congênitos até atraso mental e malformações de órgãos vitais como os rins:
- Dismorfia craniana (com ou sem a presença de microcefalia).
- Estreitamento das fendas palpebrais, com nariz e boca diminutos.
- Orelhas baixas.
- Pés tortos e deformidades nos dedos.
- Problema de crescimento.
- Pescoço curto e com pelos.
- Hérnia inguinal ou umbilical.
- Choro fraco.
- Deficiência mental depois do periódo neonatal.
- Hirsutismo leve nas costas.
- Aumento da região toráxica.
- Genitais anômalos.
- Anomalias vertebrais e cerebrais.
- Má formação dos olhos e membros.
- Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal.
- Defeitos no septo ventricular e auricular.
- Estenose aórtica e pulmonar.
- Rugas na palma das mãos e na planta dos pés.
Esses são algumas das características mais apresentadas pelos pacientes. Como dito anteriormente, elas podem variar de caso para caso.
Como é feito o diagnóstico
Mulher grávida fazendo exame de ultrassom. Foto: Freepik
É possível detectar a Síndrome de Edwards ainda durante o pré-natal. Alguns sinais como baixo peso no período neonatal e formato do craniofacial podem levantar suspeitas sobre a existência da doença. Os testes procuram detectar a trissomia, completa ou parcial, por meio do exame cariótipo ou ultrassons. Muitas vezes, essa triagem não atinge um resultado 100% preciso, apenas uma probabilidade do bebê ser ou não portador da doença.
Tratamento e prevenção da Síndrome de Edwards
O tratamento da doença é desenvolvido conforme as necessidades da criança. Sendo indispensável a presença de profissionais especializados, como pediatras, neurologistas, psicólogos infantis e psiquiatras. O importante é que, a partir do diagnóstico, os pais estejam preparados para os próximos passos, munindo-se de uma equipe médica de confiança e pesquisando ao máximo sobre as futuras necessidades do bebê, grupo de apoio e alternativas para uma boa qualidade de vida.
Outro fato é que não há como prevenir-se da doença. A única possibilidade é prevê-la por meio dos exames pré-natais corretos e o histórico de predisposição dos pais para a doença. A atenção e o cuidado deve ser ainda redobrado quando se tratar do segundo filho de um casal já pais de uma criança com Síndrome de Edwards.
Infelizmente, cerca de 50% dos bebês portadores não sobrevivem às primeiras semanas de vida, e quando conseguem passar por essa fase não há perspectiva de cura. Por isso, as condições e o acompanhamento médico são tão importantes para o prolongamento da vida!