Infelizmente, nem nos primeiros meses de vida nossos filhos estão isentos de sofrer com algum tipo de doença.

Como pais (ou futuros pais), é muito importante conhecê-las, para entender o diagnóstico, as formas de tratamento (que irão fazer o pequeno se recuperar mais rapidamente) ou, ainda, para evitá-las.

Por isso, o assunto aqui no blog hoje é Atrofia Muscular Espinhal, também conhecida como AME. Você já ouviu falar?

Eu explico: trata-se de uma condição genética e hereditária, e o Tipo I da doença, que é aquele que se manifesta nos primeiros seis meses de vida do bebê (ou ainda na barriga da mãe), é o mais comum no Brasil atualmente – e também o mais grave.

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Young attractive mom in sleepwear smiling hugging kissing her baby sitting in bed over window. Closed eyes.

Foto: Freepik

A AME resulta na dificuldade respiratória e motora da criança e, por essas complicações sérias, acaba fazendo muitas vítimas fatais, ainda na infância.

Para entender melhor sobre quem pode vir a desenvolver a AME e como é possível tratá-la, compartilho com vocês nesse post informações da neuropediatra da Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo, Adriana Espindola (que entende do assunto!).

Se você está pensando em aumentar a família, vale a pena conhecer a doença, porque por meio de teste genético dos pais é possível saber se a criança possui chances de nascer com a condição. Vem ver!

O que é a AME? O meu filho pode nascer com ela?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa, ou seja, que vai destruindo os neurônios aos poucos, de maneira irreversível.

Apesar de a AME Tipo I (também chamada de Doença de Werdnig-Hoffmann) ser a mais comum no Brasil (de acordo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal, a Abrame, por aqui surgem cerca de 300 novos casos por ano dela), também existem os tipos II, III e IV da doença (sendo esta última a adulta).

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Por ser hereditária, a AME se manifesta em pessoas cujos pais sejam portadores do gene “modificado” responsável pela doença. Existem casos em que apenas um dos pais possui o gene, mas são bastante raros (segundo a Abrame, apenas 2%).

as mães de primeira viagem precisam saber

Foco nos pezinhos do bebê que está no colo da mãe. Foto: Freepik

O que acontece é que quem tem AME possui mutação no gene SNM1 (o gene da sobrevida do neurônio motor), responsável pela produção da proteína que forma a estrutura dos neurônios motores inferiores.

No caso, essa pessoa irá produzir menos da metade da proteína que irá desenvolver os neurônios, daí a dificuldade nos movimentos do paciente.

Vale saber que, tirando esses 2% de casos raros, quem possui apenas uma cópia “mutada” do gene (ou seja, só o pai ou só a mãe possua a condição), poderá nunca desenvolver a AME.

O risco é quando essa pessoa tem filho com alguém que também tenha o defeito genético, aí a criança pode nascer com a doença. Para descobrir essas informações genéticas, é necessário fazer um teste de DNA.

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Como é o diagnóstico da AME?

Os principais sinais da AME são fraqueza e desenvolvimento de atrofia muscular generalizada, e eles não demoram para aparecer.

“As crianças portadoras de atrofia muscular espinhal tipo I apresentam os primeiros sintomas muito cedo, como fraqueza muscular generalizada, choro e tosse fracos e dificuldade de deglutir e respirar”, aponta a neuropediatra Adriana Espindola.

Para chegar ao diagnóstico, são feitos exames de análise dos genes.

E como tratar a AME?

Como a doença é degenerativa e não tem cura, aqui no Brasil a criança com AME basicamente recebe procedimentos para evitar e tratar as complicações da condição, como as infecções respiratórias, os distúrbios na alimentação e as alterações nos ossos (como desvios da coluna e fraturas) e movimentos.

“Pela piora progressiva na sucção e deglutição há necessidade de realizar cirurgia para colocação de sonda de gastrostomia.

Pregnant woman lying on the bed

Pregnant woman lying on the bed, reading and holding her belly

Além disso, os pacientes também são submetidos ao procedimento de traqueostomia e necessitam de ventilação mecânica por conta da dificuldade respiratória progressiva devido ao comprometimento muscular”, explica a neuropediatra.

Fisioterapia e o uso de aparelhos ortopédicos completam o tratamento e trazem qualidade de vida ao paciente (que vem aumentando a expectativa de vida; antes, muitos morriam logo nos primeiros anos após o diagnóstico).

O atendimento com psicólogos, para pais e filhos, também é importante, pois se trata de uma doença que muda a rotina da família pela necessidade de cuidados.

Importante: nos EUA alguns pequeninos estão recebendo tratamento com um medicamento chamar SPINRAZA, e já demonstraram melhora motora e respiratória.

O custo do primeiro ano desse tratamento é estimado em R$3.000.000,00 (três milhões de reais), inviabilizando-o para a maioria dos brasileiros portadores da doença.

Para que haja esperança, os pais dessas crianças têm feito campanhas de arrecadação de verba: é o caso do Miguel, do Jonatas, do Joaquim, e do Arthur. Veja abaixo o site de cada um deles, e como você pode ajudar (até mesmo com R$1,00):

  • https://www.vakinha.com.br/vaquinha/cura-spinraza-ameotutubolinha (Arthur)
  • https://www.facebook.com/AmeJonatas (Jonatas)
  • http://www.amigosdomiguel.com.br (Miguel)
  • http://www.amejoaquim.com.br (Joaquim)

Onde procurar ajuda

O site da ABRAME possui mais informações sobre a AME, e nas redes sociais também é possível encontrar grupos e páginas de profissionais e pais com filhos que enfrentam a doença, para compartilhar contatos de médicos e mais dados sobre o assunto.