Novidades sobre Síndrome de Down

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Nessa semana, duas novidades sobre Síndrome de Down foram divulgadas aqui no Brasil e eu quero compartilhá-las com vocês, dada a importância delas para muitas gestantes e mães que nos acompanham. A primeira, sobre um teste de detecção precoce que chega ao país e que permite o diagnóstico da síndrome pelo sangue da mãe, com quase 100% de acerto, ainda durante a fase de vida intra-uterina do bebê. A segunda, sobre um estudo que mostrou ser possível atuar sobre a síndrome com terapia genética, o que abriria a possibilidade de tratamento para complicações associados ao Down. Vou contar um pouquinho mais sobre essas notícias para vocês.

Imagem: Flickr - Creative Commons

Imagem: Flickr – Creative Commons

1) Sobre o teste que permite a detecção pelo sangue da mãe: a Síndrome de Down, para quem não conhece, ocorre quando uma pessoa nasce com um determinado cromossomo (o de número 21) a mais. Até hoje, aqui no Brasil, a detecção na fase de vida intra-uterina era confirmada com exames invasivos, como a biópsia de vilo corial (que é feita entre a 10a e a 12a semanas) e a amniocentese (feita no segundo trimestre de gravidez, em geral entre a 15a e a 16a semanas). Nesses exames, a coleta de material da placenta ou do líquido amniótico é feita com uma agulha, inserida na barriga ou pela vagina da mãe, e embora mínimo, existe o risco de aborto.

Com o novo teste, a detecção da Síndrome já pode ocorrer com coleta do sangue da mãe a partir da 9a semana de gestação. Existem algumas contra-indicações para sua realização: gravidez de gêmeos, quando a mãe passou por transplante de medula (nesse caso o DNA que está presente no sangue da mãe não é o dela e poderia causar confusão no teste) transfusão de sangue alguns dias antes do procedimento. Custo do procedimento (julho/13): R$2.300,00.

 

2) Sobre a terapia genética para pessoas com Down: se lembra que eu disse que a síndrome é causada pela trissomia do cromossomo 21 (ou seja, um cromossomo 21 a mais nas células)? Pois o estudo divulgado nessa semana mostrou ser possível a inativação do cromossomo extra em células-tronco produzidas a partir outras, doadas por um indivíduo portador da síndrome. Para isso, os pesquisadores utilizaram um gene “silenciador”, que deixa o cromossomo adicional “quietinho”. Isso é só um primeiro passo para o tratamento, no futuro, de problemas (cardíacos e neurais, por exemplo), que acometem a maioria das pessoas com Down. Ótima notícia!




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Comentários (1)

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  1. Lele disse:

    Nossa, notícias incríveis!
    Fiquei impressionada com isso do cromossomo silenciador.
    Muito bom o que a medicina pode fazer pos nós ne?
    bjs
    Lele

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